Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar
RMP
Vad är porfyriVad är RMP
Adress, telefon, fax och e-post
RMPs skriftliga information
Porfyricentrum Sverige
Internationellt samarbete
In English
Porfyrier - skador på arvsanlag
Porfyrier kallas några ämnesomsättningssjukdomar som berör bildningen av det röda blodfärgämnet, hem. De uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Uppbyggnaden av hem i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar - porfyriner.
Vid de s k akuta porfyrierna ansamlas förstadier till porfyrinerna och det är då som sjukdomen kan aktiveras av vissa läkemedel:
· Akut intermittent porfyri (AIP) Socialstyrelsens kunskapsdatabas
· Porfyria variegata (PV)
· Hereditär koproporfyri (HCP)
· ALAD-bristporfyri (ALAD-P)
Vid vissa porfyrier, hudporfyrierna, söker sig porfyriner till hud och slemhinnor och gör dem överkänsliga för sol. Till de porfyrier som ger hudsymtom hör:
· Erytropoetisk protoporfyri (EPP) Socialstyrelsens kunskapsdatabas
· Porfyria cutanea tarda (PCT)
· Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP)
Även de akuta porfyrierna PV och HCP kan ge hudsymtom.
Viktigt att känna till
Om någon av ens föräldrar har anlaget
är risken 50% att man ärvt anlaget.
Sjukdomsanlaget kan alltså inte hoppa över en generation.
Det är ofta yttre faktorer som utlöser sjukdomen. Genom att undvika faktorer som aktiverar sjukdomsanlaget t ex
vissa läkemedel ökar man sina chanser att leva ett helt liv utan
symtom på sin porfyri.
Tillbaka till överst på sidan
Tips i början av en akut attack
Om du tycker dig märka känningar av din porfyri eller att din urin antagit en rödare färg se då på sidan 9 i läkemedelslistan eller kostråden.
Du kan även läsa om behandling av den akuta attacken på EPI:s hemsida.
RMP - Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar
För att underlätta för anlagsbärare och
deras anhöriga finns Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, RMP,
som står till tjänst vid förfrågningar med råd om
livsföring och medicinering. RMP hjälper även till med råd
vid familjeutredning och vid kontakt med specialist.
RMP är sedan april 2006 en av medlemsföreningarna i
Riksförbundet Sällsynta diagnoser som representerar ca 50 olika sällsynta sjukdomar/funktionshinder. Sällsynta diagnoser är medlem i Handikappförbundens samarbetsorgan (HSO) och de sällsynta handikappgruppernas europeiska samarbetsorganisation European Organization for Rare Disorders (EURORDIS).
Tillbaka till överst på sidan
RMP:s skriftliga information
Riksföreningen mot porfyrisjukdomar - en informationsbroschyr
Läkemedel vid akut porfyri 2005, pris 80 kr, medlem 40 kr
Patient's and Doctor's guide to medication in acute porphyria 2005, pris 100 kr, medlem 50 kr
Boken "Porfyri", S Thunell, 1991, slutsåld
samt flera mindre skrifter särskilt anpassade för olika former av porfyri.
RMP:s syfte är att ge stöd och information till de porfyrisjuka.
Tillbaka till överst på sidan
|
Adress |
Telefon |
E-post |
|
Porfyricentrum Sverige – Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
CMMS C2 71
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
141 86 STOCKHOLM
Telefon 08 - 585 827 80
Porfyricentrum Sverige är ett nationellt kunskapscentrum för sjukdomar somrör omsättningen av porfyriner i kroppen.
- Laboratoriet står för diagnostiken av patienter fån hela landet. Det är ackrediterat av SWEDAC.
- Läkarna står till förfogande för rådfrågning. Den konsultativa servicen utnyttjas av sjukvården i landets alla landsting.
- Porfyriregistret upptar så gott som samtliga i Sverige kända porfyrisläkter och anlagsbärare.
- Ett register över läkemedel som bör undvikas respektive kan användas, vid akuta porfyrier, uppdateras löpande och publiceras tillsammans med RMP.
- Porfyricentrum Sverige samverkar med RMP när det gäller att utforma och sprida information om porfyrisjukdomarna.